性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症(X-linked hypophosphatemic rickets)是最常見的遺傳性佝僂症，起因於載有phosphate regulating endopeptidase homolog的基因突變，導致纖維母細胞生長因子23 (fibroblast growth factor 23, FGF23)調控異常，減少腎小管對磷酸鹽的再吸收。典型症狀包括佝僂症、骨軟化症、下肢彎曲畸形、骨痛等。常規治療方式為使用磷酸鹽補充劑和活性維生素D，但多數病人對治療的反應不佳。2018年burosumab被批准用於治療性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症，burosumab為重組人類IgG單株抗體，會與FGF23結合並抑制其活性，進而恢復腎小管對磷酸鹽的再吸收。在兒童和成人族群使用後皆可改善磷酸鹽穩定狀態、佝僂病嚴重程度、骨骼健康及生活品質。本文將藉由文獻探討，綜合論述性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症的病理機轉、臨床症狀和藥物治療的臨床研究結果。